近日，井冈山大学附属医院神经内科通过多学科协作，成功为一位被“顽固头痛”困扰十余年的患者明确了病因——神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）。这是一种极为罕见，临床表现高度异质性，易漏诊、误诊的神经系统退行性疾病。此例患者的成功诊断，标志着医院在罕见、疑难神经系统疾病的精准诊疗方面迈上了新台阶。

患者，女性，53岁，因反复头痛、发作性视物模糊、双手麻木10余年，辗转多家医院就诊，但始终未得到确诊。近一周来上述症状加重，发作性偏盲，外院就诊行头磁共振检查，提示“神经元核内包涵体病可能”。为进一步明确诊治，患者转入我院后，神经内科欧阳至吉主任医师、罗新新主治医师团队对患者进行了详尽的神经系统查体，查体显示，患者高级皮质功能、颅神经及共济运动等均未见明显异常。这与患者长期、多变的症状主诉形成了鲜明对比，提示疾病可能具有隐匿性和复杂性。

面对这一疑难病例，诊疗团队启动了多学科合作诊断流程。复查头颅MRI显示双侧大脑半球皮髓交界区特征性“绸带征”，高度支持NIID可能。

为获取病理学“金标准”，团队联合皮肤科胡榕主治医师，为患者施行了小腿皮肤活检。病理结果显示，在汗腺上皮等细胞核内发现“嗜酸性包涵体（P62、泛素染色阳性）”。

最终，经基因检测确认患者 NOTCH2NLC基因存在GGC重复扩增突变（131次），从而完成临床-影像-病理-基因的综合确诊。

本例的成功诊断，结束了患者长达十年的诊断困境，为后续精准治疗与遗传咨询提供了明确依据。充分体现了多学科合作在攻坚疑难罕见病中的核心价值，展现了医院在识别、诊断复杂罕见病方面的技术能力与责任担当，为类似罕见病患者带来了确诊希望。

未来，医院将不断完善各种罕见病诊疗体系，推动前沿诊疗技术的临床转化和应用，为保障吉安人民健康提供更优质的医疗服务。（文图：罗新新 审核：欧阳至吉 张永成）