新闻中心
首页 > 新闻中心 > 新技术新服务 > 正文
内分泌科确诊一例罕见病Prader-Willi综合征
来源: 发布时间:2020-08-31 11:44点击数:

近日,我院内分泌科根据基因检测、病史和临床体征,确诊1例罕见病Prader-Willi综合征(简称PWS),为我院明确诊断的第一例PWS病例。

今年8月,内分泌科收治了一位高血糖的12岁女童,该患儿身高130cm,体重35kg,BMI20.7kg/M2,按照常规诊疗完善糖尿病相关评估及并发症筛查,确诊为“2型糖尿病”。因患儿身高矮于同龄人平均水平3SD,外貌上眼间距略宽、嘴角向下,发际线偏低。遂追问患儿母亲病史,得到有重要价值的既往病史:患儿出生时喂养困难,6个月始抬头,2岁始站立步行,3岁左右始说话,学习成绩一般,6岁起食欲极佳等;患儿2年前因身高矮小于省儿童医院门诊就诊,完善生长激素激发试验等检查,明确生长激素分泌不足,建议予注射生长激素治疗。

内分泌科科内在刘蓉主任的组织下对该病例进行疑难病例讨论,总结该患者病史特点为:新生儿期肌张力低、喂养困难,儿童期食欲亢进、体重快速增长,身高矮于同龄人,目前“2型糖尿病”诊断明确。查阅相关文献资料结合患儿病史等,考虑为PWS可能性大,遂给予“Prader-Willi综合征与天使综合征基因”筛查。最终检测结论为:PWS,诊断明确。

Prader-Willi综合征又名小胖威利综合征,是一种比较少见的遗传性肥胖综合征,该病出生发病率为1/29000,其发病基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失,多见于男性。PWS的主要临床表现有过度摄食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、新生儿肌低张力、性腺功能低下及生长激素缺乏,且其临床表现随年龄增长而发生变化:胎儿期及新生儿期患儿以胎动少、新生儿肌张力低下、哭声弱、喂养困难为主要表现;婴幼儿期患儿生长发育不良,运动语言功能发育差;儿童期患儿因多食而导致肥胖,呈矮胖外观,认知功能损伤;青春期患者以肥胖、性腺发育不良、学习困难为主要表现。此外,在PWS患者中,常见与肥胖相关的并发症,如阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、高血压、2型糖尿病等。

小胖威利综合征目前虽然没有完全根治的方法,但患者如果发现得够早并及时干预,可以通过控制进食、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗等手段,进而改善生活质量。(内分泌科)

井冈山大学附属医院2009-2017®版权所有   赣ICP备14006013号-1   卫生厅审核编号:赣卫网审〔2014〕